Действие андрогенов
Страница 4

Дефекты рецептора андрогенов. Наиболее тяжёлая форма резистентности к андрогенам - синдром полной нечувствительности к андрогенам, ранее называвшийся тестикулярной феминизацией - вызывается мутациями, которые сильно нарушают действие рецептора андрогенов. Субъекты с таким состоянием обычно попадают в поле зрения медиков при половом созревании, когда их обследуют по поводу первичной аменореи. Кариотип у них 46 XY, но наружные половые органы выглядят как у нормальных женщин, за исключением того, что влагалище является коротким и заканчивается слепо. Семенники имеют нормальный размер и могут находиться в брюшной полости, по ходу пахового канала, или в больших половых губах. Внутренние структуры, производные как мюллеровых, так и вольфовых протоков, отсутствуют. Хотя развитие молочной железы происходит нормально, волосы в подмышках, на лобке или лице отсутствуют либо скудны. Биохимические показатели следующие: уровень тесостерона в кровеносном русле повышен, а активность 5a-редуктазы в периферических тканях находится в норме.

Молекулярный анализ рецептора андрогенов, который кодируется на X-хромосоме, выявил молекулярную основу полной нечувствительности к андрогенам у большинства больных. Эти мутации рецептора андрогенов варьируют в самом широком диапазоне, включая делеции, экспансию триплетного ЦАГ-повтора, мутации, затрагивающие сплайсинг, бессмысленные мутации (нонсенс-мутации), мутации с изменением смысла и мутации со смещением рамки. Большинство субъектов с полной нечувствительностью к андрогенам имеют точечные мутации в гормонсвязывающем домене рецептора андрогенов, которые нарушают связывание андрогенов. Реже точечные мутации в ДНК-связывающем домене нарушают активацию генов-мишеней, несмотря на нормальное связывание гормона.

Менее тяжёлые мутации в рецепторе андрогенов - синдром частичной нечувствительности к андрогенам - могут вызывать недостаточность вирилизации относительно небольшой степени и/или бесплодие. Синдром частичной нечувствительности к андрогенам включает гипоспадию, крипторхизм, олигоспермию, хотя большинство больных с такими состояниями имеют нормальные рецепторы андрогенов. У больных с частичной нечувствительностью к андрогенам часто развивается гинекомастия во время полового созревания из-за повышенной продукции эстрадиола.

Страницы: 1 2 3 4 

Смотрите также

Генетика окрасов кошек британской породы
Введение Первое свидетельство об одомашнивании кошек, относится к 2500 году до н. э. и получено из Египта, где были обнаружены около сотни тысяч их мумифицированных останков (Полладр, ...

Вселенная. Метагалактика и эволюция звезды в контексте библейского мировоззрения
ВВЕДЕНИЕ Научные исследования исходят из предпосылки, что во Вселенной существует порядок. В противном случае любая наука становится просто бессмысленным занятием. В этой предпос ...

Устройство Вселенной
...

 
 




Copyright © 2013 - Все права защищены - www.biotheory.ru