Примеры применения методик с использованием фамилий как квазигенетических маркёров для анализа популяции

Учебные материалы по биологии / Возможность использования украинских фамилий в качестве квазигенетических маркёров / Примеры применения методик с использованием фамилий как квазигенетических маркёров для анализа популяции

Страница 1

Методику использования фамилий в качестве аналога генетических маркеров предложили Дж.Ф.Кроу и А.П.Мэндж еще в 1965 году. С тех пор фамилии для изучения генофонда широко применяли и зарубежные, и отечественные генетики - Ю.Г.Рычков, А.А.Ревазов, Е.К.Гинтер, их последователи и ученики. Оказалось, что у разных народов генетическое и "фамильное" разнообразие очень близко друг к другу, поэтому фамилии - маркер вполне адекватный [6].

Для того чтобы уверенно судить о приемлемости использования фамилий в изучаемых русских популяциях в качестве генетического маркера, точнее, «квазигенетического» маркера, Равазовым А.А. и соавт. [18] были использованы два подхода. Во-первых, мы сравнивали генетические расстояния между элементарными популяциями (деревнями), полученные из распределения генных частот по локусам АВО, МN, Rh, Нр, Рtc, с квазигенетическими расстояниями, полученными из частот фамилий с картиной обмена гамет между ними, полученной из миграционных матриц. Для количественной оценки наблюдаемых закономерностей были подсчитаны коэффициенты корреляций между элементами соответствующих матриц. Действительно, генетические (маркерные) расстояния и квазигенетические (фамильные) расстояния должны коррелировать положительно, если фамилии ведут себя сходно с настоящими генетическими маркерами. Точно также квазигенетические и настоящие генетические расстояния связаны обратной зависимостью с уровнем обмена гаметами: чем больше обмен гаметами, тем меньше генетическое и квазигенетическое расстояния. Во-вторых, обратившись к конкретным значениям коэффициентов корреляций, можно видеть, что связь между фамилиями и миграциями примерно вдвое сильнее, чем между фамилиями и маркерами; всего слабее связь между генетическими маркерами и миграциями.

Вероятно, наилучшая связь между фамилиями и миграциями есть, простой результат распространения фамилий по популяциям путем брачных миграций. Если учесть, что скорость изменения картины обменов гаметами в ряду поколений, вероятно, превышает скорость изменения генофонда популяции, станет ясной слабая связь маркеров и миграций (фамилии в этом отношении более подвижны, чем гены).

Главной причиной относительно слабой связи между генетическими маркерами и фамилиями, на наш взгляд, является то обстоятельство, что> фамилии, в отличие от генетических маркеров, не находятся под унифицирующим давлением стабилизирующего отбора.

Обнаруженная достоверная корреляция генетических, построенных та частотах генов и квазигенетических, построенных на частотах фамилий, расстояний указывает, что фамилии могут заменять генетические маркеры [18].

В настоящее время сбором и геногеографическим анализом русских фамилий активно занимаются в лаборатории популяционной генетики человека ГУ Медико-генетического научного центра РАМН. В первую очередь нас интересует история формирования русского генофонда, и поэтому мы исследовали распространение десятков тысяч русских фамилий. Хотя эта уникальная работа еще не завершена - учитывая огромную площадь ареала, нужны многие годы для кропотливого сбора данных, - некоторые итоги можно подвести и сейчас [6].

В одной из статей Балановской Е.В. и соавт. [7] анализируется изменчивость "квазигенетических» маркеров - частот фамилий - в пяти основных географических регионах исконного ареала русского народа. Изучены Западный (Смоленская область), Центральный (Тверская), Восточный (Костромская), Северный (Архангельская) и Южный (Белгородская, Курская, Воронежская) регионы, отстоящие друг от друга в среднем на 1000 км. Хранение и преобразование информации о распространении более 50 тысяч фамилий в сельском населении 49 районов (942 тыс. человек) обеспечено базой данных "Онома". По наиболее частым фамилиям выявлено сходство трех регионов средней полосы (Западного, Центрального и Восточного) и ярко выраженное своеобразие Южного региона. Число "общих" фамилий (встреченных во всех пяти регионах) оказалось неожиданно велико - 257 фамилий. По данным о 14 тысячах частых фамилий создана карта пространственной изменчивости случайного инбридинга: с юго-запада на восток возрастает уровень случайного инбридинга и, соответственно, прогнозируемый груз наследственной патологии. Показана перспективность геногеографии фамилий для исследований не только локальных популяций, но и всего русского генофонда в целом [7].